Exame de carrier screening para casais — dois genomas completos, sequenciados em paralelo, interpretados em conjunto. Cobre 600+ doenças recessivas graves, inclusive as do programa nacional de triagem expandida. O foco é o risco compartilhado do casal.
Porque dá para descobrir agora, com calma, em vez de no meio da 12ª semana com um diagnóstico inesperado. É o mais poderoso exame preventivo que a genética oferece para quem planeja família.
Vocês planejam engravidar em 6 meses. Querem saber se carregam variantes recessivas sobrepostas — fibrose cística, atrofia espinhal, tay-sachs — antes, pra decidir com calma.
Sua irmã perdeu o filho com atrofia muscular espinhal. Você sabe que há 50% de chance de ser portador. Antes de engravidar, vocês querem mapear SMN1 e outros genes — no casal.
Primos, parentes de 3º grau. O risco de homozigose recessiva aumenta. O exame em casal identifica variantes herdadas do mesmo ancestral comum antes de tentar.
O laudo final mostra os dois painéis separados — mas o destaque é o que é compartilhado: genes onde ambos são portadores. Essa é a parte que precisa de decisão conjunta, e a conversa com a geneticista é feita com o casal junto.
A diferença entre um arquivo bruto e um painel útil é interpretação. A Exon combina motor de IA com geneticista humano — cada variante de alto impacto passa pelos dois antes de chegar a você.
Você escolhe o nível de detalhe. Pode ver só os achados acionáveis. Ou mergulhar no relatório molecular. Ou pedir para a gente explicar na conversa de 45min.
Da hora que você clica em "começar" até o painel pronto. Sem agulha, sem deslocamento, sem surpresa.
Pedido em duplicata. História dos dois, árvore familiar de ambos os lados. 25 min.
Dois kits, um para cada. Cuspe e devolve separados — identificados.
WGS 30x paralelo, analisados em paralelo para não perder tempo.
Motor Exon roda análise isolada + cruzamento do casal. Geneticista revisa.
Consulta de 90 min com os dois juntos. Laudo com o que é compartilhado.
Doenças recessivas só aparecem quando os dois pais carregam a variante. Testar um só é meia-informação. O valor real aparece no cruzamento — e é nesse cruzamento que a geneticista foca.
A geneticista discute três rotas: (1) tentar natural, com risco 25%, e monitorar na gestação; (2) FIV com PGT-M (diagnóstico pré-implantação) para selecionar embriões não afetados; (3) outras alternativas como adoção ou doação de gametas. Sem pressão, sem roteiro — é decisão de vocês.
São 2 exames completos (carro-chefe da Exon), mas como são analisados conjuntamente e a consulta é única, saímos R$ 1.990 abaixo. A análise cruzada tem valor próprio: revela risco que nenhum painel isolado mostraria.
O exame ainda é útil — orienta investigação fetal direcionada se houver sobreposição. Mas o ideal é fazer antes. Se for o caso, a gente acelera e entrega em 2-3 semanas.
Alguns cobrem para casais com história familiar positiva. Temos suporte para documentar o pedido e buscar reembolso.
Para casais que planejam família, este é o exame mais completo que existe. Dois genomas, 600+ doenças recessivas, consulta única para os dois. Todo o peso tirado da gestação.