Painel de neurogenética que inclui TEA (Transtorno do Espectro Autista), deficiência intelectual, epilepsia e atraso de desenvolvimento. Para famílias em investigação diagnóstica, ou pais que querem refinar conduta terapêutica com base genética.
Pais em investigação diagnóstica. Adultos que descobriram TEA tarde. Neuropediatras que querem orientar conduta com base em genes. A gente atende os três.
Neuro pediu painel. Vocês querem entender se é síndromic — Fragile-X, SHANK3, MECP2 — porque isso muda terapia, muda expectativa, muda o plano de vida.
Diagnóstico recente. Você quer entender a raiz — e, se for o caso, preparar a família antes de ter filhos. Algumas variantes têm 50% de herança.
SCN1A, KCNQ2, STXBP1. Identificar o gene pode mudar radicalmente a conduta — alguns casos pioram com certos antiepilépticos e melhoram com outros.
Variantes em SHANK3, SCN1A, MECP2 não são só classificação — são pista clínica. Em muitos casos, a neuropediatra troca medicação, ajusta intensidade terapêutica e redefine o plano escolar no mês seguinte à consulta.
A diferença entre um arquivo bruto e um painel útil é interpretação. A Exon combina motor de IA com geneticista humano — cada variante de alto impacto passa pelos dois antes de chegar a você.
Você escolhe o nível de detalhe. Pode ver só os achados acionáveis. Ou mergulhar no relatório molecular. Ou pedir para a gente explicar na conversa de 45min.
Da hora que você clica em "começar" até o painel pronto. Sem agulha, sem deslocamento, sem surpresa.
Formulário neurológico: marcos, terapias, histórico. 20 min.
Chega pelos Correios. Cuspe (ou swab para crianças) e devolva.
NGS em 200+ genes + microarray para detectar deleções/duplicações.
Motor Exon classifica em ACMG. Neurogeneticista revisa caso a caso.
Consulta de 90 min. Carta médica para a equipe de neuropediatria.
Em ~30% dos casos de TEA com atraso de desenvolvimento, o painel encontra algo acionável — seja um gene específico que muda terapia, seja um CNV que indica síndrome conhecida. Se não encontra, ajuda a descartar causas genéticas e focar em outras investigações.
O exoma lê todos os genes codificantes — mais amplo, mas mais caro (R$ 6.500+) e com mais achados incidentais. Este painel é direcionado para genes de TEA, DI, epilepsia e atraso. Para investigação inicial, costuma ser o primeiro passo.
A neurogeneticista faz a devolutiva junto com plano: terapias mais intensivas, acompanhamento específico para Phelan-McDermid, carta para escola, grupos de apoio de famílias com a mesma síndrome. E orientação sobre planejamento familiar, se for o caso.
Significado incerto é comum em neuro. A gente explica exatamente o que isso quer dizer, recomenda ou não investigação de pais (trio), e reavalia a variante automaticamente quando houver nova evidência.
Para crianças com CID de TEA ou atraso, muitos cobrem. Temos equipe que ajuda a montar a documentação para o reembolso.
Se vocês já têm um exoma feito em outro lab, podemos reanalisar com foco neuro. Se querem começar pelo painel direcionado, ele já resolve 30% dos casos em 4 semanas.